Sequentiegegevens worden verwerkt met een bioinformatica-pijplijn (nu GATK, binnenkort DRAGEN) en geëxporteerd als een VCF-bestand met alle mogelijke varianten. De VCF wordt in de software geïmporteerd; annotatie scheidt geldige van ongeldige varianten op basis van kwaliteitsparameters en daaropvolgend vindt filtering plaats volgens laboratoriumcriteria. Overgebleven varianten worden geïnterpreteerd met diverse tools en databases, waarbij de software visualisatie en een AI-tool biedt die het meest waarschijnlijke causale variantvoorstel doet.
Data van de sequencer doorloopt een bioinformatica-pijplijn (momenteel GATK, binnenkort overgezet naar DRAGEN) die alle mogelijke varianten ten opzichte van het referentiegenoom in tabelvorm in een VCF-bestand oplevert. Dit VCF-bestand wordt in de analyse-software geladen, waarna annotatie plaatsvin...
Krijg direct toegang tot alle AI-samenvattingen en features. Nu 50% korting op de eerste maand. Blijf op de hoogte van nieuwe ontwikkelingen met AI alerts en chat onbeperkt.
Deze samenvattingen zijn automatisch gegenereerd door AI. Controleer altijd de originele tekst voor de meest accurate informatie. Fouten gevonden? Neem contact op.
Even geduld alstublieft
Replacing genome variant annotation, filtering and interpretation software
423212
tenderned
Als BeleidsRadar gebruiker krijg je toegang tot vergelijkbare documenten die relevant zijn voor dit beleidsstuk. Nu 50% korting op de eerste maand.